علائم بیماری لکودیستروفی و درمان آن

اختلالات ژنتیکی لکودیستروفی روی سیستم عصبی مرکزی تاثیر می گذارند؛ چیستی – علائم – علت – درمان و طول عمر بیمار مبتلا به آنها را بخوانید.

لوکودیستروفی یا لوکودیستروفی (Leukodystrophy) به گروهی از اختلالات ژنتیکی نادری اطلاق می شود که روی سیستم عصبی مرکزی (CNS) تاثیر می گذارند. CNS شامل مغز و نخاع است.

بیماری های لکودیستروفی به ماده سفید مغز که از رشته های عصبی و یک لایه محافظ به نام غلاف میلین تشکیل شده است، آسیب می رساند. تغییرات ژنتیکی مختلف عامل ایجاد انواع متفاوت لوکودیستروفی هستند. این اختلالات هر کدام بر نواحی خاصی از غلاف میلین تاثیر می گذارند و باعث ایجاد عوارض عصبی مختلفی می شوند.

اختلالات لکودیستروفی ارثی و پیشرونده هستند. به این معنی که هیچ درمان قطعی برای آنها وجود ندارد و هدف درمان ها فقط کمک به مدیریت علائم موجود است.

چشم انداز بیمار مبتلا به اختلالات لکودیستروفی ضعیف است و معمولا طول عمر بالایی ندارند زیرا علائم در طول زمان بدتر می شوند.

این مقاله علائم، علت و عوامل خطر بیماری های لکودیستروفی و همچنین نحوه تشخیص، درمان و طول عمر بیمار مبتلا به آنها را مورد بررسی قرار می دهد.

همچنین بخوانید:

اختلالات ژنتیکی (کلیک)

علائم بیماری های لکودیستروفی چیست؟

علائم بیماری های لکودیستروفی بسته به نوع اختلال متفاوت است.

ممکن است مدت کوتاهی پس از تولد، علائم برخی از انواع آن ظاهر شوند. علائم انواع دیگر، بیشتر در دوران کودکی یا بزرگسالی بروز پیدا می کنند.

ممکن است فرد مبتلا به لکودیستروفی نتواند مهارت های خاص زیر را بدست آورد یا اینکه به مرور زمان آنها را از دست بدهد:

• تحرک
• تعادل
• تون عضلانی
• حافظه
• پردازش فکر
• راه رفتن
• حرف زدن
• دیدن
• شنیدن
• غذا خوردن

به گفته موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی، تاثیر آن روی مغز و نخاع باعث ایجاد علائم زیر می شود:

• تغییرات رفتاری، مانند تحریک پذیری و بیش فعالی
• مشکلات مثانه
• اختلالات کنترل عضلانی
• تشنج
• ناتوانی های یادگیری و رشدی
• مشکلات تنفسی

همچنین بخوانید:

محرک های تشنج (کلیک)

علت بیماری های لکودیستروفی چیست؟

لکودیستروفی به گروهی از اختلالات ژنتیکی اطلاق می شود که یک فرد در صورت به ارث بردن تغییرات ژنی خاص از یک یا هر دو والدین بیولوژیکی خود به آن مبتلا می شود.

ژن‌ های تغییر یافته روی نحوه تشکیل و عملکرد پروتئین‌ ها و لیپیدهای خاص مغزی تاثیر گذاشته و باعث تخریب یا تفاوت‌ های رشدی ماده سفید مغز می شوند. در نتیجه این مساله عملکرد مغز دچار اختلال می شود.

الگوهای وراثت

هر نوع لکودیستروفی دارای الگوی وراثت مختلفی است.

الگوهای ارثی برای اختلالات ژنتیکی عبارتند از:

• غالب: در اختلالات ژنتیکی غالب، کودک می تواند ژن غیر طبیعی را از هر یک از والدین بیولوژیکی خود به ارث می برد. یعنی اینکه که در حالت هتروزیگوت (یک نسخه ژن سالم + یک نسخه ژن معیوب) هم خود را نشان می دهد. در این حالت چنانچه یکی از والدین دارای یک صفت یا بیماری غالب باشد همه فرزندان وی تا 50% احتمال به ارث بردن آن صفت یا بیماری را دارند. در واقع یک کپی از ژن غیر طبیعی برای ایجاد یک اختلال ژنتیکی غالب کافی است.
• مغلوب: اختلال ژنتیکی مغلوب زمانی رخ می دهد که فرد یک نسخه از یک ژن غیر طبیعی را از هر دو والد (پدر و مادر) خود به ارث ببرد. اگر هم پدر و هم مادر حامل ژن غیر طبیعی باشند، کودک با احتمال 25% به این اختلال ژنتیکی مبتلا می شود.
• وابسته به X: یک اختلال ژنتیکی وابسته به X زمانی رخ می دهد که فرد یک ژن غیر طبیعی در کروموزوم X را به ارث ببرد. این اختلالات معمولا مردان را تحت تاثیر قرار می دهند. با این حال خانم ها نیز می توانند حامل ژن های غیر طبیعی باشند و آنها به فرزندان خود منتقل کنند.

عوامل خطر بیماری های لکودیستروفی چیست؟

لکودیستروفی گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند. افرادی که والدین بیولوژیکی آنها ناقل تغییرات ژنتیکی هستند می توانند این اختلالات را به ارث ببرند.

احتمال به ارث بردن لوکودیستروفی بسته به اینکه یک یا هر دو والدین حامل ژن غیر طبیعی درگیر باشند، متفاوت است.

برخی از انواع لکودیستروفی در مردان متداول تر از زنان است. بسیاری از انواع آن نیز در کودکان رایج تر از بزرگسالان است، البته برخی از آنها می توانند هر دو گروه را تحت تاثیر قرار دهند.

تشخیص

لکودیستروفی دارای بیش از 50 نوع است که هر نوع می تواند باعث ایجاد علائم متفاوتی شود. به دلیل تنوع زیاد و علائم مختلف، تشخیص لوکودیستروفی برای پزشکان دشوار است.

پزشک برای تشخیص اقدامات زیر را انجام می دهد:

• انجام معاینات فیزیکی و عصبی
• درخواست تست های آزمایشگاهی
• سوال پرسیدن در مورد سابقه پزشکی خانوادگی فرد
• درخواست آزمایش های تصویربرداری مانند اسکن CAT یا MRI
• درخواست آزمایش ژنتیکی برای شناسایی تغییرات در ژن هایی که ممکن است باعث لکودیستروفی شوند

همچنین بخوانید:

سی تی اسکن (کلیک)

درمان

هیچ درمان قطعی برای لکودیستروفی وجود ندارد. هدف از درمان ها معمولا کمک به مدیریت و تسکین علائم اختلالات و ارائه پشتیبانی است.

درمان های موثر برای این اختلالات عبارتند از:

• داروها: پزشکان برای مدیریت اسپاسم، تشنج و تون عضلانی داروهایی را تجویز می کنند.
• گفتار درمانی: گفتار درمانی برای بهبود توانایی گفتار و تفکر مفید است.
• فیزیوتراپی و کاردرمانی: این تراپی ها باعث بهبود تحرک، تون عضلانی و تعادل می شوند.
• برنامه های آموزشی و تفریحی: این برنامه ها برای افراد دارای ناتوانی های یادگیری، رفتاری و شناختی مفید هستند. این برنامه ها برای برخی از افراد مبتلا به لوکودیستروفی کمک کننده هستند.
• پیوند سلول های بنیادی: پیوند سلول های بنیادی یا مغز استخوان برای برخی از انواع لوکودیستروفی در مراحل اولیه این اختلال مفید است و می تواند به کند کردن وخامت بیشتر CNS کمک کند.
• تغذیه درمانی: این نوع درمان برای افرادی که در خوردن و بلع دارای مشکل هستند، مفید است.

همچنین بخوانید:

گفتار درمانی چیست (کلیک)

طول عمر بیمار مبتلا به لکودیستروفی

همانطور که بالاتر گفته شد لکودیستروفی پیشرونده است، به این معنی که علائم آن با گذشت زمان بدتر می شوند.

هیچ درمانی برای اختلالات وجود ندارد. چشم انداز فرد وابسته به نوع اختلالی که دارد متفاوت است، اما معمولا دیدگاه افراد مبتلا به لکودیستروفی ضعیف است.

بسیاری از انواع لکودیستروفی در عرض چند سال منجر به عوارض و مرگ می شوند. پیشرفت انواع خاصی از آن آهسته‌ تر است بطوریکه در عرض 10 تا 20 سال یا بیشتر، پس از شروع منجر به مرگ می شوند.

سوالات متداول

در زیر پاسخ به برخی از سوالاتی که معمولا در مورد لکودیستروفی پرسیده می شود، پاسخ داده شده است.

سن شروع بیماری لوکودیستروفی چند است؟

لوکودیستروفی نوزادی قبل از 3 سالگی، لوکودیستروفی نوجوانان در سنین 3 تا 16 سالگی و لکودیستروفی بزرگسالی بعد از سن 16 سالگی ایجاد می شود.

علت بیماری لکودیستروفی چیست؟

لکودیستروفی زمانی ایجاد می شود که فرد ژن‌ های غیر طبیعی تاثیر گذار بر ماده سفید مغز را به ارث ببرد. این اختلالات می توانند روی توانایی مغز برای ارسال و دریافت سیگنال ها تاثیر گذاشته و منجر به بدتر شدن در طول زمان شوند.

خلاصه

لوکودیستروفی گروهی از اختلالات ژنتیکی پیشرونده است که باعث تخریب و مشکلات رشدی در ماده سفید مغز می شود. این اختلالات روی غلاف میلین، یک لایه محافظ پوشاننده اعصاب، تاثیر می گذارد. این وضعیت مانع از عملکرد معمول مغز می شود.

این اختلالات باعث ایجاد مشکلات حرکتی، توانایی تفکر، بینایی، شنوایی، گفتار و دیگر عملکردها می شوند. ژن های غیر طبیعی مسئول ایجاد لکودیستروفی، از یک یا هر دو والدین بیولوژیکی قابل به ارث رسیدن هستند.

معمولا چشم انداز افراد مبتلا به بیماری های لکودیستروفی ضعیف است، زیرا این اختلالات پیشرونده هستند و هیچ درمان قطعی برای آنها وجود ندارد. هدف درمان ها ارائه پشتیبانی و کمک به مدیریت علائم است.

​جهت مشاهده و خرید مکمل ها و محصولات مراقبت داروخانه آنلاین اویرو کلیک کنید.